true <a href='https://brc.riken.jp/mus/pcr10002'>Genotyping protocol -PCR-</a> 開発者は、小山敏尚、北川元生（以上千葉大学）、坂本怜子、吉田進昭（以上東京大学）である。開発の詳細は、Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2007;104:9764-9769.に記載した。キメラマウスはC57BL/6J（日本クレア）と交配した。以後、21回以上同系統のマウスと戻し交配を行っている。Y染色体もC57BL/6J（日本クレア）に置換済みである。ホモ接合体は周産期に致死であるが、ヘテロ接合体はオスメスともに繁殖可能であり、寿命にも明らかな表現型がないので、オスヘテロ接合体を野生型メス（C57BL/6J（日本クレア））と交配して系統を維持している。ホモ接合体は周産期に致死であり、参考文献に記載したとおり、リンパ球系、骨、神経系に表現型を示す。これらの表現型の中には、Maml1遺伝子のhaploinsufficiencyの結果、ヘテロ接合体に弱い表現型があらわれるものがある。 Necessary documents for ordering:<ol><li>Approval form (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_6.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_d.docx">English</A>)</li><li>Order form (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_4.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_b.docx">English</A>)</li><li>Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_5.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_c.docx">English</A>)</li><li>Acceptance of responsibility for living modified organism (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_7.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_g.docx">English</A>)</li></ol> Maml1 (mastermind like 1) knockout mice. Exon 1 was replaced with the neomycin resistance gene. Homozygous mutants are postnatally lethal. C（3〜6か月） MamL1, Mastermind-like-1, Mastermind-1, Mam-1, mKIAA0200 Notchは細胞表面に発現する受容体タンパク質であるが、リガンドと結合すると膜貫通ドメイン内で切断され、遊離した細胞内ドメインが核に移行する。Maml1はこのNotch細胞内ドメインおよび塩基配列特異的DNA結合タンパク質であるRBP-Jと安定な三量体を形成し、標的遺伝子のプロモーター領域に結合し、その転写を活性化する。Maml1ノックアウトマウスはNotchシグナル欠失に特徴的な表現型の一部を示す。これはMaml1と同様な機能を有するタンパク質Maml2およびMaml3が存在し、これらはredundantな役割を持つためと考えられる。 MamL1, Mastermind-like-1, Mastermind-1, Mam-1, mKIAA0200 B6.Cg-Maml1<tm1Mkit> B6.Cg-Maml1<tm1Mkit> RBRC10002 C (3-6 months) 開発者は、小山敏尚、北川元生（以上千葉大学）、坂本怜子、吉田進昭（以上東京大学）である。開発の詳細は、 Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2007;104:9764-9769.に記載した。 キメラマウスはC57BL/6J（日本クレア）と交配した。以後、21回以上同系統のマウスと戻し交配を行っている。Y染色体もC57BL/6J（日本クレア）に置換済みである。ホモ接合体は周産期に致死であるが、ヘテロ接合体はオスメスともに繁殖可能であり、寿命にも明らかな表現型がないので、オスヘテロ接合体を野生型メス（C57BL/6J（日本クレア））と交配して系統を維持している。ホモ接合体は周産期に致死であり、参考文献に記載したとおり、リンパ球系、骨、神経系に表現型を示す。これらの表現型の中には、Maml1遺伝子のhaploinsufficiencyの結果、ヘテロ接合体に弱い表現型があらわれるものがある。 mouse phosphoglycerate kinase promoter (PGK promoter), E.coli Neomycin resistance gene, mouse Pgk1 polyA signal, mouse Maml1 genomic DNA Developed by Motoo Kitagawa and his colleagues, Chiba University and The University of Tokyo. E14-1 (129P2/OlaHsd) ES cells were used. Mice were backcrossed to C57BL/6 for more than 20 generations. E14.1 [129P2/OlaHsd] Prior to requesting the BIOLOGICAL RESOURCE, the RECIPIENT must obtain approval from the DEPOSITOR using the Approval Form. In publishing the research results obtained by use of the BIOLOGICAL RESOURCE, a citation of the following literature(s) designated by the DEPOSITOR is requested. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 104, 9764-9769 (2007). Development, 138, 5235-5246 (2011). 条件を付加する。利用者は提供承諾書を用いて、事前に寄託者の承諾を得る。<br>研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 104, 9764-9769 (2007). Development, 138, 5235-5246 (2011).